Imaginez un corps qui, dès la naissance, produit un cholestérol trop élevé - pas à cause de ce que vous mangez, mais parce que votre ADN le commande. C’est ce qui arrive à 1 personne sur 200 dans le monde : elle souffre d’hypertension familiale, une maladie génétique qui augmente le risque de crise cardiaque avant 40 ans. Pourtant, 90 % des personnes concernées ne le savent pas. Et si la clé pour éviter une mort prématurée était simplement un test de sang à l’âge de 10 ans ?
Qu’est-ce que l’hypertension familiale ?
L’hypertension familiale, ou hypercholestérolémie familiale (HF), est une maladie héréditaire qui fait monter le cholestérol LDL - le mauvais cholestérol - dès la naissance. Contrairement à une simple mauvaise alimentation, ici, le corps ne peut pas éliminer correctement le cholestérol. Les gènes défectueux, surtout ceux de la protéine LDLR, empêchent le foie de capter le cholestérol dans le sang. Résultat : des niveaux de LDL supérieurs à 190 mg/dL chez l’adulte, et à 160 mg/dL chez l’enfant. Chez les formes les plus graves (homozygotes), ce chiffre peut dépasser 400 mg/dL - un niveau qui, sans traitement, mène inévitablement à des artères bouchées avant 30 ans.
Cette maladie n’est pas rare. Dans certaines populations, elle est encore plus fréquente : 1 sur 70 chez les Afrikaners d’Afrique du Sud, 1 sur 80 chez les Canadiens français, 1 sur 67 chez les Juifs ashkénazes. Pourtant, elle reste cachée. En France, on estime qu’il y a entre 25 000 et 30 000 personnes atteintes, mais seulement 2 000 sont diagnostiquées. La plupart apprennent leur maladie après un infarctus, un pontage ou un décès prématuré d’un parent.
Les signes qu’on voit - et ceux qu’on ne voit pas
Certaines personnes présentent des signes physiques évidents : des dépôts de cholestérol sur les tendons (xanthomes), surtout aux mains, aux coudes ou aux talons. Un anneau blanc autour de la cornée (arcus cornéen) avant 45 ans est aussi un signal d’alerte. Mais ces signes sont rares. La majorité des personnes atteintes d’HF hétérozygote - la forme la plus courante - n’ont aucun symptôme visible. Pas de douleur. Pas de gêne. Juste un chiffre anormal dans un bilan sanguin oublié.
C’est pourquoi tant de cas sont découverts trop tard. L’âge moyen de diagnostic en France est de 44 ans. Pourtant, la maladie est présente depuis la naissance. Et chaque année sans traitement augmente le risque de mort subite. Des études montrent qu’un homme non traité perd en moyenne 30 ans d’espérance de vie, une femme 25 ans. Mais si le traitement commence avant 10 ans, cette espérance de vie peut être normale.
Le dépistage : pourquoi et comment ?
Le dépistage n’est pas une option - c’est une urgence. Deux méthodes existent, et elles se complètent.
La première : le dépistage universel chez les enfants. Depuis 2023, l’American Heart Association recommande de faire un bilan lipidique à tous les enfants entre 9 et 11 ans, quel que soit leur historique familial. C’est simple : une prise de sang, pas d’injection, pas de préparation. Si le LDL dépasse 160 mg/dL, on suspecte l’HF. Ce test coûte moins de 20 euros. Et il peut sauver une vie.
La deuxième : le dépistage en cascade. Si un adulte est diagnostiqué, on teste ses parents, ses frères et sœurs, ses enfants - et même ses neveux et nièces. Puis les cousins. Parce que chaque parent atteint transmet le gène à 50 % de ses enfants. C’est la méthode la plus efficace au monde : un seul diagnostic peut en révéler 10, 20, 50. Aux Pays-Bas, où ce système est en place depuis les années 90, plus de 18 000 cas ont été trouvés. En France, seulement 10 % des familles concernées sont testées.
La génétique peut confirmer le diagnostic : un test ADN identifie la mutation exacte. Mais ce n’est pas obligatoire. En l’absence de test génétique, les critères cliniques - comme les niveaux de LDL, les antécédents familiaux et les signes physiques - suffisent à poser le diagnostic. L’Organisation mondiale de la santé et la Société européenne d’athérosclérose le reconnaissent : le diagnostic clinique est fiable et suffisant pour commencer le traitement.
Le traitement : plus agressif qu’on ne le pense
On ne traite pas l’HF comme un simple excès de cholestérol. On le traite comme une maladie chronique qui menace la vie. Le but ? Réduire le LDL de 50 % au moins, et l’abaisser à moins de 100 mg/dL chez l’adulte, et à moins de 135 mg/dL chez l’enfant.
La première ligne : les statines. Des médicaments comme la rosuvastatine ou l’atorvastatine, à forte dose, commencent dès l’âge de 8 à 10 ans si le diagnostic est confirmé. Les enfants tolèrent bien ces traitements. Les effets secondaires sont rares. Et les bénéfices sont énormes : une étude suédoise a montré que les enfants traités dès 10 ans ont un risque de crise cardiaque réduit de 76 % à l’âge adulte.
Si les statines ne suffisent pas, on ajoute l’ézétimibe, un médicament qui bloque l’absorption du cholestérol dans l’intestin. Puis, si besoin, les inhibiteurs de PCSK9 - des injections sous-cutanées (comme l’alirocumab ou l’inclisiran) données une fois toutes les deux semaines ou deux fois par an. L’inclisiran, approuvé en 2021, est une révolution : une seule injection deux fois par an suffit pour maintenir le LDL bas. Cela améliore énormément l’observance, surtout chez les adolescents et les jeunes adultes.
Et ce n’est pas tout. Un régime pauvre en gras saturés, une activité physique quotidienne, et l’évitement du tabac sont indispensables. Mais ils ne suffisent pas. Les médicaments sont obligatoires. Pas pour « se sentir mieux » - pour survivre.
Le système échoue - et comment le réparer
Les recommandations existent. Les traitements sont efficaces. Les tests sont bon marché. Alors pourquoi tant de gens meurent-ils inutilement ?
Parce que les médecins ne regardent pas. Un médecin généraliste français ne pense pas à demander un bilan lipidique à un enfant de 10 ans, sauf s’il est obèse. Et même alors, il ne pense pas à l’HF. Les pédiatres ne sont pas formés. Les cardiologues sont trop rares - 1 pour 1,5 million d’habitants en France. Les laboratoires ne signalent pas automatiquement les LDL élevés. Les dossiers médicaux ne sont pas connectés. Et les familles ne savent pas qu’elles doivent se faire tester.
La solution ? Des systèmes. Des registres nationaux comme aux Pays-Bas ou en Angleterre, où chaque cas d’HF est enregistré, chaque famille suivie, chaque enfant rappelé. Des algorithmes intégrés aux dossiers médicaux électroniques qui alertent automatiquement le médecin quand un enfant a un LDL > 160 mg/dL. Des campagnes de sensibilisation dans les écoles, les maternités, les centres de santé.
Le plus simple ? Si un parent a eu un infarctus avant 50 ans, ou un oncle, une tante, un grand-parent, alors tous les enfants doivent être testés. Pas après 30 ans. Pas après un accident. Maintenant. À 10 ans.
Le futur : l’intelligence artificielle au service du dépistage
Une étude publiée en 2023 dans le Journal of the American Heart Association a montré qu’un algorithme d’intelligence artificielle, analysant les données de 2 millions de patients, pouvait prédire l’HF avec 92 % de précision. Il prend en compte l’âge, le sexe, le taux de LDL, les antécédents familiaux, et même les prescriptions passées. Il identifie les cas suspects avant même qu’un médecin y pense.
En France, des hôpitaux expérimentent déjà ce système. Dans un centre de Lyon, il a permis de détecter 37 cas d’HF chez des enfants qui n’avaient aucun signe clinique. Tous avaient un LDL élevé, mais personne ne les avait vérifiés. Ce n’est pas de la science-fiction. C’est de la médecine du présent.
Que faire si vous êtes concerné ?
Si vous avez un parent, un frère, une sœur, un enfant ou un grand-parent qui a eu une crise cardiaque avant 50 ans, ou qui a un cholestérol très élevé, demandez un bilan lipidique pour vous et vos enfants. Pas dans 5 ans. Maintenant.
Si votre enfant a un LDL > 160 mg/dL à 10 ans, ne l’ignorez pas. Consultez un spécialiste du cholestérol. Un cardiologue ou un lipidologue. Ce n’est pas un « petit problème ». C’est une maladie génétique. Et elle se traite.
Si vous êtes déjà diagnostiqué, faites tester vos parents, vos frères et sœurs, vos enfants. Et ne laissez pas votre traitement s’arrêter. Même si vous vous sentez bien. Même si vous avez 25 ans. Même si vous avez peur des médicaments. Votre vie en dépend.
La médecine a les outils. La science a les preuves. Ce qu’il manque, c’est la volonté. De la part des médecins. Des familles. Des systèmes de santé.
Ne laissez pas votre génétique décider de votre destin. Prenez le contrôle. Avant qu’il ne soit trop tard.
L’hypertension familiale est-elle héréditaire ?
Oui, c’est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie qu’un parent atteint a 50 % de chances de transmettre le gène défectueux à chaque enfant. Même si un seul parent est concerné, les enfants doivent être testés. Si les deux parents sont atteints, le risque de forme homozygote - beaucoup plus grave - augmente fortement.
Peut-on guérir de l’hypertension familiale ?
Non, on ne peut pas guérir l’HF, car c’est une anomalie génétique. Mais on peut la contrôler. Avec un traitement précoce et continu, les personnes atteintes peuvent vivre aussi longtemps que la population générale. Le but n’est pas de guérir, mais de prévenir les complications.
Faut-il faire un test génétique pour confirmer le diagnostic ?
Ce n’est pas obligatoire. Un diagnostic clinique, basé sur les taux de cholestérol, les antécédents familiaux et les signes physiques, est suffisant pour commencer le traitement. Le test génétique est utile pour confirmer le diagnostic chez les enfants ou pour cibler le dépistage familial, mais il est coûteux et pas toujours disponible. Il ne change pas le traitement - seulement la précision du suivi.
Les enfants peuvent-ils prendre des statines ?
Oui. Des études sur des enfants de 8 à 17 ans montrent que les statines sont sûres et efficaces. Elles réduisent le LDL de 40 à 50 % sans effets secondaires graves à long terme. Le traitement commence généralement entre 8 et 10 ans, ou plus tôt si les deux parents sont atteints. Les bénéfices à long terme sont énormes : une vie normale.
Pourquoi les médecins ne dépistent-ils pas plus souvent ?
Beaucoup ne savent pas que le dépistage universel à 9-11 ans est recommandé. D’autres pensent que le cholestérol élevé chez les enfants est dû à l’obésité, et ne cherchent pas la cause génétique. Il y a aussi un manque de formation, de temps, et de soutien des systèmes de santé. Mais les données montrent que ce dépistage est l’un des meilleurs investissements en santé publique : il coûte moins de 14 000 euros par année de vie améliorée.
Quel est le risque si on ne traite pas l’hypertension familiale ?
Sans traitement, 50 % des hommes atteints auront une crise cardiaque avant 50 ans, et 30 % des femmes avant 60 ans. Le risque de mort subite est multiplié par 10. Dans les formes homozygotes, la majorité des enfants meurent avant 20 ans. Mais avec un traitement précoce, ce risque tombe à celui de la population générale.
James Venvell
février 2, 2026 AT 01:34Ah oui, bien sûr, parce que dans un pays où on ne peut pas acheter du paracétamol sans ordonnance, on va demander à un gosse de 10 ans de se faire piquer pour un truc qu’on a ignoré pendant 40 ans. C’est logique. On va juste ajouter ça à la liste des tests obligatoires avant la rentrée : cholestérol, vaccins, et puis bon, pourquoi pas un test de loyauté envers la santé publique ?
karine groulx
février 2, 2026 AT 03:22Il convient de souligner que l’hypercholestérolémie familiale, en tant que pathologie autosomique dominante, représente un enjeu de santé publique majeur, dont la prévalence est sous-estimée en raison d’un manque systémique de dépistage négligé par les protocoles de soins primaires. Les données épidémiologiques disponibles, notamment celles issues des registres néerlandais, démontrent une réduction significative de la morbidité cardiovasculaire lors d’une intervention précoce, ce qui implique une obligation éthique de mise en œuvre de protocoles standardisés.
Clément DECORDE
février 2, 2026 AT 12:06Je suis lipidologue, et oui, on voit ça tous les jours. Des gosses de 12 ans avec un LDL à 220, et les parents qui disent « mais il mange bien, il fait du foot ». Non, il a un gène cassé. Les statines à 8 ans, c’est pas de la science-fiction, c’est ce qu’on fait depuis 20 ans aux États-Unis. Et les enfants vont à l’école, jouent, grandissent… sans problème. Le vrai danger, c’est de rien faire.
Anne Yale
février 3, 2026 AT 12:18Encore une fois, les médecins français sont des incapables. On a les outils, les preuves, les études, mais non, on préfère attendre que quelqu’un meure pour réagir. C’est typiquement français : on critique les Hollandais, mais on ne fait rien pour copier leur système. On attend que ça explose pour faire un communiqué de presse.
Frank Boone
février 4, 2026 AT 00:49En Belgique, on a commencé ça il y a 15 ans. Un gars diagnostiqué, on teste toute la famille. Un an après, on en avait trouvé 87 dans un seul département. Et personne n’est mort. Tu crois que c’est compliqué ? Non. C’est juste qu’il faut vouloir le faire. Les Français, ils préfèrent croire que c’est « normal » d’avoir un papa qui meurt à 45 ans. Moi, je trouve ça triste.